Những Thay Đổi Môi Trường Có Giải Thích Sự Gia Tăng Trong Các Chẩn Đoán Tự Kỷ Không?

Sự gia tăng các chẩn đoán tự kỷ đã ổn định và đáng chú ý. Vào những năm 1960, cứ 10.000 người thì có khoảng 1 người được chẩn đoán mắc chứng tự kỷ. Ngày nay, cứ 54 trẻ em thì có 1 trẻ mắc chứng bệnh này, theo Trung tâm Kiểm soát và Phòng ngừa Dịch bệnh. Và sự nổi lên ở Hoa Kỳ được phản ánh ở các quốc gia trên thế giới.

Điều gì chịu trách nhiệm cho sự gia tăng này? Các nhà khoa học đã tranh luận sôi nổi về vai trò của di truyền, môi trường và những thay đổi trong cách chẩn đoán tình trạng bệnh. Trong một nỗ lực gần đây để gỡ rối những vấn đề này, các nhà nghiên cứu đã xác định rằng sự ổn định của ảnh hưởng di truyền và môi trường liên quan đến những thay đổi trong thực hành chẩn đoán và nâng cao nhận thức như những lực lượng có thể thay đổi.

Mark Taylor, nhà nghiên cứu cấp cao tại Viện Karolinska ở Thụy Điển và là tác giả chính của nghiên cứu cho biết: “Tỷ lệ mắc chứng tự kỷ do di truyền và môi trường là nhất quán theo thời gian. “Mặc dù tỷ lệ tự kỷ đã tăng lên rất nhiều, nhưng nghiên cứu này không cung cấp bằng chứng cho thấy đó là bởi vì môi trường cũng đã có một số thay đổi.”

Taylor và các đồng nghiệp của ông đã phân tích hai bộ dữ liệu từ các cặp song sinh: Cơ quan đăng ký song sinh Thụy Điển, theo dõi các chẩn đoán về rối loạn phổ tự kỷ từ năm 1982 đến năm 2008, và Nghiên cứu song sinh ở trẻ em và vị thành niên ở Thụy Điển, đo lường xếp hạng của cha mẹ về các đặc điểm tự kỷ từ năm 1992 đến năm 2008 . Dữ liệu tổng hợp bao gồm gần 38.000 cặp song sinh.

Các nhà nghiên cứu đã đánh giá sự khác biệt giữa các cặp song sinh giống hệt nhau (chia sẻ 100% DNA của họ) và các cặp song sinh anh em (chia sẻ 50 phần trăm DNA của họ) để hiểu xem liệu nguồn gốc di truyền và môi trường của bệnh tự kỷ đã thay đổi như thế nào theo thời gian. Và di truyền đóng một vai trò quan trọng trong chứng tự kỷ - một số ước tính đặt tỷ lệ di truyền ở mức 80 phần trăm.

Như các nhà khoa học đã báo cáo trên tạp chí JAMA Tâm thần học, những đóng góp về di truyền và môi trường không thay đổi đáng kể theo thời gian. Các nhà nghiên cứu tiếp tục điều tra các yếu tố môi trường có thể liên quan đến chứng tự kỷ, chẳng hạn như nhiễm trùng ở mẹ khi mang thai, tiểu đường và huyết áp cao. Nghiên cứu hiện tại không làm cho các yếu tố cụ thể không hợp lệ mà thay vào đó cho thấy chúng không chịu trách nhiệm về sự gia tăng các chẩn đoán.

Những phát hiện này lặp lại các nghiên cứu trước đó đã đưa ra kết luận tương tự thông qua các phương pháp khác nhau. Ví dụ, một nghiên cứu năm 2011 đã đánh giá người lớn bằng các cuộc khảo sát tiêu chuẩn hóa và xác định rằng không có sự khác biệt đáng kể về tỷ lệ mắc chứng tự kỷ giữa trẻ em và người lớn.

Tuổi của người mẹ thường được coi là một yếu tố nguy cơ của bệnh tự kỷ. Tuổi của người cha làm tăng khả năng xuất hiện các đột biến gen tự phát, được gọi là đột biến gen hoặc đột biến gen, có thể góp phần gây ra chứng tự kỷ. Và độ tuổi nam giới trở thành cha đã tăng lên theo thời gian: Ví dụ, ở Mỹ, tuổi làm cha trung bình tăng từ 27,4 lên 30,9 trong giai đoạn 1972 và 2015. Nhưng đột biến tự phát chỉ chiếm một phần nhỏ trong việc gia tăng tỷ lệ chẩn đoán tự kỷ, giải thích. John Constantino, giáo sư tâm thần học và nhi khoa, đồng thời là đồng giám đốc Trung tâm Nghiên cứu Khuyết tật Phát triển và Trí tuệ tại Trường Y Đại học Washington ở Saint Louis.

“Hiện chúng tôi đang chẩn đoán chứng tự kỷ nhiều hơn gấp 10 đến 50 lần so với 25 năm trước. Constantino cho biết: Sự tăng tuổi của người mẹ chỉ chiếm khoảng 1% của toàn bộ tác động đó. Ông lưu ý rằng ảnh hưởng của tuổi cha mẹ đến khuyết tật phát triển cần được xem xét nghiêm túc, vì một thay đổi nhỏ vẫn có ý nghĩa trong bối cảnh dân số toàn cầu. Nó chỉ không tính đến xu hướng tổng thể.

Taylor nói: Nếu các yếu tố di truyền và môi trường vẫn ổn định theo thời gian, thì những thay đổi về văn hóa và chẩn đoán phải là nguyên nhân dẫn đến sự gia tăng tỷ lệ mắc bệnh. Cả gia đình và bác sĩ lâm sàng ngày nay có khả năng nhận thức rõ hơn về chứng tự kỷ và các triệu chứng của nó so với những thập kỷ trước, làm cho khả năng chẩn đoán cao hơn.

Những thay đổi trong tiêu chuẩn chẩn đoán cũng đóng một vai trò nhất định. Các bác sĩ lâm sàng chẩn đoán các tình trạng sức khỏe tâm thần dựa trên các tiêu chí được mô tả trong Sổ tay Chẩn đoán và Thống kê về Rối loạn Tâm thần (DSM). Phiên bản trước năm 2013, DSM-IV, có ba loại: rối loạn tự kỷ, rối loạn Asperger và rối loạn phát triển lan tỏa không được nêu rõ. Phiên bản hiện tại, DSM-5, thay thế các danh mục đó bằng một chẩn đoán tổng thể: rối loạn phổ tự kỷ.

Laurent Mottron, giáo sư tâm thần học tại Đại học Montreal, giải thích việc tạo ra một nhãn hiệu để bao gồm các điều kiện rời rạc trước đây đòi hỏi ngôn ngữ mở rộng hơn. Những thay đổi như vậy trong các tiêu chí có thể dẫn đến việc có thêm nhiều người nhận được chẩn đoán tự kỷ.

Constantino cho biết, sự thay đổi này giúp đặt chứng tự kỷ gần hơn với cách khoa học và y học nhìn nhận về nhiều tình trạng bệnh khác. Constantino nói: “Nếu bạn khảo sát toàn bộ dân số về các đặc điểm của chứng tự kỷ, họ sẽ rơi vào một đường cong hình chuông, giống như chiều cao hoặc cân nặng hoặc huyết áp. Định nghĩa hiện tại về chứng tự kỷ không còn được dành riêng cho những trường hợp cực đoan nhất; nó cũng bao gồm những cái tinh vi hơn.