Hội chứng Rubinstein-taybi: Nguyên nhân, Triệu chứng và Điều trị

NộI Dung

• Bệnh này tạo ra những thay đổi cả về thể chất và tinh thần ở trẻ sơ sinh.
• Hội chứng Rubinstein-Taybi là gì?
• Các triệu chứng liên quan đến thay đổi giải phẫu
• Khuyết tật trí tuệ và các vấn đề về phát triển
• Một căn bệnh có nguồn gốc di truyền
• Điều trị được áp dụng

Bệnh này tạo ra những thay đổi cả về thể chất và tinh thần ở trẻ sơ sinh.

Trong quá trình phát triển của bào thai, các gen của chúng ta hoạt động theo cách mà chúng ra lệnh cho sự phát triển và hình thành của các cấu trúc và hệ thống khác nhau sẽ cấu hình một sinh vật mới.

Trong hầu hết các trường hợp, sự phát triển này xảy ra một cách bình thường thông qua thông tin di truyền từ bố mẹ, nhưng đôi khi đột biến xảy ra trong các gen gây ra sự thay đổi trong quá trình phát triển. Điều này làm phát sinh các hội chứng khác nhau, chẳng hạn như Hội chứng Rubinstein-Taybi, chúng ta sẽ xem chi tiết bên dưới.

Hội chứng Rubinstein-Taybi là gì?

Hội chứng Rubinstein-Taybi là được coi là một bệnh hiếm gặp có nguồn gốc di truyền điều đó xảy ra với khoảng một trong mỗi một trăm nghìn ca sinh. Nó được đặc trưng bởi sự hiện diện của thiểu năng trí tuệ, dày các ngón tay cái của bàn tay và bàn chân, chậm phát triển, tầm vóc thấp, tật đầu nhỏ, và các thay đổi khác nhau trên khuôn mặt và giải phẫu, các đặc điểm được khám phá dưới đây.

Do đó, bệnh này biểu hiện cả triệu chứng giải phẫu (dị tật) và tâm thần. Hãy xem chúng là gì và mức độ nghiêm trọng của chúng.

Các triệu chứng liên quan đến thay đổi giải phẫu

Ở cấp độ hình thái khuôn mặt, không hiếm gặp mắt tách biệt rộng rãi hoặc mắt siêu viễn, mí mắt kéo dài, vòm miệng nhọn, thiểu sản hàm trên (thiếu sự phát triển của xương hàm trên) và các dị tật khác. Về kích thước, như chúng tôi đã nói trước đây, rất phổ biến là chúng hầu hết đều ngắn, cũng như chậm phát triển đầu nhỏ và xương ở một mức độ nhất định. Một trong những khía cạnh dễ thấy và đại diện khác của hội chứng này là ở bàn tay và bàn chân, với ngón tay cái rộng hơn bình thường và với các phalang ngắn.

Khoảng 1/4 số người mắc hội chứng này có xu hướng bị dị tật tim bẩm sinh, phải được theo dõi đặc biệt thận trọng vì chúng có thể dẫn đến cái chết của trẻ vị thành niên. Khoảng một nửa trong số những người bị ảnh hưởng có vấn đề về thận và các vấn đề khác trong hệ thống sinh dục cũng thường gặp (chẳng hạn như tử cung hai bên ở trẻ em gái hoặc không có tinh hoàn ở một hoặc cả hai tinh hoàn ở trẻ em trai).

Bất thường nguy hiểm cũng đã được tìm thấy trong đường hô hấp, hệ tiêu hóa, và các cơ quan liên quan đến dinh dưỡng dẫn đến các vấn đề về ăn và thở. Nhiễm trùng là phổ biến. Các vấn đề về thị giác như lác hoặc thậm chí là bệnh tăng nhãn áp là phổ biến, cũng như viêm tai giữa. Chúng thường không thèm ăn trong những năm đầu tiên và việc sử dụng ống có thể được yêu cầu, nhưng khi lớn lên, chúng có xu hướng bị béo phì ở trẻ em. Ở cấp độ thần kinh, đôi khi có thể quan sát thấy các cơn co giật, và họ có nhiều nguy cơ mắc các bệnh ung thư khác nhau.

Khuyết tật trí tuệ và các vấn đề về phát triển

Những thay đổi do hội chứng Rubinstein-Taybi tạo ra cũng ảnh hưởng đến hệ thần kinh và quá trình phát triển. Tăng trưởng còi cọc và tật đầu nhỏ tạo điều kiện thuận lợi cho điều này.

Những người mắc hội chứng này thường bị khuyết tật trí tuệ trung bình, với chỉ số IQ từ 30 đến 70. Mức độ khuyết tật này có thể cho phép họ có được khả năng nói và đọc, nhưng nhìn chung họ không thể theo học giáo dục thường xuyên và cần được giáo dục đặc biệt.

Các mốc phát triển khác nhau cũng trình bày một sự chậm trễ đáng kể, bắt đầu đi bộ muộn và thể hiện đặc thù ngay cả trong giai đoạn bò. Về phần lời nói, một số em không phát triển được khả năng này (trong trường hợp đó, các em phải được dạy ngôn ngữ ký hiệu). Trong những điều đó, vốn từ vựng thường hạn chế, nhưng có thể được kích thích và cải thiện thông qua giáo dục.

Thay đổi tâm trạng đột ngột và rối loạn hành vi có thể xảy ra, đặc biệt là ở người lớn.

Một căn bệnh có nguồn gốc di truyền

Nguyên nhân của hội chứng này có nguồn gốc di truyền. Cụ thể, các trường hợp được phát hiện chủ yếu liên quan đến sự hiện diện của xóa hoặc mất một đoạn của gen CREBBP trên nhiễm sắc thể 16. Trong những trường hợp khác, đột biến gen EP300 đã được phát hiện trên nhiễm sắc thể số 22.

Trong hầu hết các trường hợp, bệnh xuất hiện không thường xuyên, tức là mặc dù có nguồn gốc di truyền, nhưng nhìn chung không phải là bệnh di truyền mà là do đột biến gen phát sinh trong quá trình phát triển phôi. Tuy nhiên, các trường hợp di truyền cũng đã được phát hiện, theo kiểu trội autosomal.

Điều trị được áp dụng

Hội chứng Rubinstein-Taybi là một bệnh di truyền không có phương pháp điều trị dứt điểm. Điều trị tập trung vào việc giảm bớt các triệu chứng, sửa chữa các bất thường giải phẫu thông qua phẫu thuật và nâng cao khả năng của họ từ quan điểm đa ngành.

Ở cấp độ phẫu thuật, có thể sửa tim, mắt và tay chân dị tật. Phục hồi chức năng và vật lý trị liệu, cũng như trị liệu ngôn ngữ và các liệu pháp và phương pháp khác nhau có thể hỗ trợ việc thu nhận và tối ưu hóa các kỹ năng vận động và ngôn ngữ.

Cuối cùng, hỗ trợ tâm lý và trong việc đạt được các kỹ năng cơ bản của cuộc sống hàng ngày là điều cần thiết trong nhiều trường hợp. Cũng cần làm việc với gia đình để hỗ trợ và hướng dẫn họ.

Tuổi thọ của những người bị ảnh hưởng bởi hội chứng này có thể bình thường như miễn là các biến chứng do thay đổi giải phẫu của chúng, đặc biệt là các biến chứng ở tim, được kiểm soát.